肺大细胞神经内渗透癌（LCNEC）是一种罕睹的肺癌亚型，代外了一类具有小细胞肺癌（SCLC）和非★小细胞肺癌■（NSCLC）特质的肿瘤。有考虑△提○ 出了■LC N○○EC分子亚型，征求小细胞样、非小细胞样和类癌样亚型。本考虑…的苛重方■针 是通过解★析所有基因 组测■序（CG△□P ）结果更好地界说NSCLC样亚型。盘问机构数据库，识别正在旧例临床诊疗时期（2014 年 8 月至2023 年 ◁7 月）提交举○办CGP 的 LCNEC机合样★本（N =□ 1426）和液体 活检样本（N = 39）。1426 个 LCNEC 机△合样本 举办了NGS基△因检测。SCLC 样亚型界说为存正在 RB◁1 和 TP53 基因变异（GA）（n = 557）。类癌样亚型界说为正在没 有 TP53 G▽○A 的环境 下，存正在▽ MEN1 突变（n = …25）。将其余 844 个样本与 SCLC 样组举办对照，正在非△ SCLC ○样样本中 富集的 GA [舛讹浮现率（FDR） 0。0001] 用于界说 NSCLC 样组。这些界说 NSCLC 样亚型的 GA 征求 SMAR○CA4、KRAS、FGF3/4/19、STK 11 肺大细胞神◁经内渗透癌（LCNEC）较为罕…睹，预后不良。自1991年头次浮现LC N EC是独○立于小细胞肺癌（SCLC）的实体以后，全邦卫活力合（WHO）将LCNEC归到征求神经内渗透肿瘤（NETS） 和SCLC正在内的肿瘤种别。该种别中的每种肿瘤 都具有我方奇异…的遗传和机合学特质。鉴于LCNEC预后不良，为这些○患者开荒切实全邦临床决定器械是一个迫切的未餍足需求。因为所有分子测序（C G P） 的○ 寻常○运用，人们越来越有风…趣使用这项本事来开荒基于基因组的肺部神经 内渗透肿瘤分类体系。极少考虑仍旧正在这方○○面获得了 开展。 2017 年，Miyoshi 等人报道高达 74% 的▽日本 L○CNEC 患者视网…膜母细胞瘤（RB）卵白缺失。RB1外达缺○失 是SCLC的标识，所以最初以为L▽ CNEC和S CLC的分子谱是一致的。一项体系综述浮现，进步 90% 的 S▽CLC 具 ▽有 TP53 和 RB1 突变，只要 36% 的 LCN▽EC 具有这◁些共突 变，提示这…两种肿瘤类型之间存正▽在○分○子区别。George○ 等人对 60 例 LCNEC 举办了全外显 子组测序，识别了两个分子亚组：一组具有 S○ T○K11/KEA★P1 突变，折柳称为 N★■SCLC 样 …和 S△CLC 样。Rekhtm○an等人解析了45例LC○NEC的下一 代测序（NGS）结果，将LCNEC分为三组：MEN1突变类癌、TP53/RB1突◁ …变 SCLC样肿○瘤和KRAS /STK11/KEA○P1突变 ◁N SCLC样肿瘤。SCLC样○组和NSCLC样组都具有分外高的肿瘤=突变负△荷（TMB），每例的均匀▽突变数约为11和… 12。上述考虑确立了界说SC□LC样和类癌样组的基因变异。NS CLC样组=的所有界说受到用 于解析的个别肿□瘤数目相对较少的…局部，局部了对NSCLC计划诊疗的思考。所以，咱们解析了 1426 个 LC=NEC 机合◁样 本□的基因 检测结果，以评估和扩展先条件出的 NSC=LC 样 亚 组。 归根结底，界说这◁些分子 亚组的用意是为了对 L CNEC ○患者举办○ ■针对其分子特质的个 别化诊疗。这种举措有先例
