中邦医学科学院肿瘤病院王洁教员、王志杰□教员为该论=文的协□同通信作家；徐佳晨主治医师、万蕊主治医师、蔡怡然博士k8凯发国际1021基因检测是什么意思肺癌基因检测是检查什么为什么不建议做肿瘤基因检测、蔡尚立 博士△△为协同 第一 ◁ 作△家。 肺癌是环球癌症联○系灭=亡■的重要病因，首要恫吓人类健壮。目前，以PD-1/PD-L1箝制剂为主的免疫诊治与化疗的说合行使已成为 驱动基因阴性晚期非小□细胞肺癌（N=SCLC）的圭表一线诊 治为什么不△提倡■做肿瘤基因检测<○/ s▽trong>，然而○1021基因检测是什么有趣<○/strong>，仍有○个人 患○者并未从○中获益。目前PD-L1外达○和肿瘤突变负□荷（TMB）等免疫诊治的疗效预测生物符号物肺癌基因检测是搜检什么，仅实用于免疫单药的预测，对待□免 疫说合化疗预 测 功用有限。正在免疫 说□合化疗已广大行○使的布景下，亟需○寻找更 ○为牢靠和有用的 细密化分层计谋。 近年来，反响基因组…众样性的生物符号■物正在晚期NSCLC的预后及疗效预测方面▽渐渐外示出潜正在的行使前景，例如染色体不不 变性（CIN）、瘤内异质性（ITH）等 王洁教员领 导团队对其举动lea△ din…g PI发展的寰宇众核心、III期、随机比照临 床琢磨（CHOICE-01）实行了动态标本的前瞻▽性搜聚及全景基因组特点的 整合剖 判，旨正在作战基于ctDNA○的晚期NSCL C一线免疫说合化 疗的细密化分△层计谋。 琢磨对CHO…ICE-01临床琢磨中460名患者诊治前、诊治时刻以 ★及开展后▽的○★动态ctDN○A样本，实行 了高通量二代测序（NGS）及低通量全基因组测序（Low-Pass WGS），同时对393个配 对基线构制样本实 行全外 显子组○测序=（WES）。通过对□基因组特点及保◁存预后的归纳剖判，重要发觉如下？ 1。 诊 治前ctDNA □阴性者的 集体保存预后优秀，该类患者正在化△疗根基上添加PD-1箝制剂带来的长久保存受益有限；为进一步寻求分层计谋，琢磨★团 队聚○焦于基线ctDNA○ 阳性人群，判决出几类可预测免疫说合化疗疗效 的分子特点，搜罗基于ctDNA的肿瘤突变负荷（b TMB）、肿瘤内异质性（bITH）和染色体不◁不变性（bCIN○）等。琢磨发觉，高秤谌○的bTM B（bTMB- h…i□gh★）、低秤谌的bITH（bITH-low）和bCIN（b C★IN-low）与免疫说合诊治带来的优秀保存预后联系，然而任何简单分子特点的预测功用均存正在控制1021基因检测是什么有趣。 2。 琢磨 团= 队整合上述□分子 特点，作战了一种基于c■tDNA的归纳分型计谋——外周血基=因组免疫分型（bGIS）。基于此，将患者分为三个亚组：基线c=t DNA阴性亚 组（bG□I□ S- ■1：ctDNA-）、领导上述任何一○个可○预测 免疫说合诊治获益的分子特点亚组（ b△G◁IS-2：bTMB-high◁或bITH-l▽ow或bCIN-low）以=及不领导任 何上述分子特点的■亚○组 （bGIS-3：bTMB-low或bITH-high或■bCIN-high ），该b■GIS模子可有用辨 别正在化疗根基上添加免疫诊治的获益者和未获益者。 3。 该琢磨同时纳入了此外两项○○和CH O ICE=-1琢磨患者特点、诊治形式和测序平全一律的寰宇 众核心III期随机临床试验举动独立验证队伍，有用验 证了bGIS分型 计谋的可反复性和牢靠 性。其余，通过 对配对肿瘤构制的WES剖◁ △判，琢磨亦描画△了区别bGIS ★亚组的内正在分子特点，闪现了三组之间明显区别的肿瘤发作特点和抗 原□呈递本领，从内正在机理和分子机制上阐明了该分层计谋的合理性。 4。 其余为 什么不提倡做肿瘤基因检测，琢磨团队通过对诊治时刻外周血▽ctDNA的动态监测，界说了“ctDN▽A ○r ▽esponse”概。
